골수형성이상증후군(Myelodysplastic Syndromes)

1. 골수형성이상증후군이란?

• 정의: 골수형성이상증후군(MDS)은 조혈모세포의 기능 이상으로 인해 정상적인 혈액세포가 생성되지 못하는 질환.
• 주요 특징: 빈혈, 출혈, 감염 위험 증가 등 혈액 이상 증상.
• 발병 빈도와 주요 대상: 주로 고령자에서 발생, 암의 일종으로 간주되기도 함.

2. 원인과 위험 요인

• 유전적 요인: 유전자 돌연변이와 염색체 이상.
• 후천적 요인: 방사선 노출, 화학물질(벤젠 등)과 특정 약물.
• 이전 항암치료: 화학요법 및 방사선치료 후 이차적으로 발생 가능.
• 기타 위험 요소: 흡연, 환경적 요인 등.

3. 병리학적 메커니즘

• 골수 내 이상 세포의 축적: 비정상적인 조혈세포가 골수를 차지.
• 세포 분화와 성숙의 장애: 미성숙한 세포가 말초 혈액으로 유출.
• 프로그램된 세포사멸 증가: 적혈구, 백혈구, 혈소판의 감소로 이어짐.

4. 증상

• 일반적 증상: 피로, 창백함, 호흡 곤란.
• 빈혈 관련 증상: 어지럼증, 심계항진.
• 감염 증가: 백혈구 감소로 인해 면역력 약화.
• 출혈 경향: 혈소판 감소로 인한 자반, 출혈.
• 기타: 체중 감소, 발열.

5. 진단

• 혈액 검사: 완전 혈구 계산(CBC), 말초 혈액 도말 검사.
• 골수검사: 골수흡인 및 생검으로 세포 이상 확인.
• 염색체 검사: 세포유전학적 분석으로 돌연변이 탐색.
• 추가 검사: 분자유전학적 검사, 유세포분석.

6. 분류 및 유형

• 세계보건기구(WHO) 분류: 저위험군부터 고위험군까지.
• 골수모세포 비율에 따른 분류: RA, RARS, RAEB, CMML 등.
• 분화 가능성: 급성 골수성 백혈병(AML)로의 진행 위험.

7. 치료 옵션

• 관찰적 관리: 저위험군의 경우 적극적 치료 없이 주기적 관찰.
• 약물 치료:
• 조혈성장인자(예: 에리스로포이에틴, G-CSF).
• 면역억제제(예: ATG, 사이클로스포린).
• 저메틸화제(예: 아자시티딘, 디시타빈).
• 골수이식: 동종 조혈모세포 이식, 근치적 치료 가능성.
• 수혈 요법: 적혈구 및 혈소판 수혈로 증상 완화.

8. 예후와 생존율

• 위험군에 따른 예후: 국제예후점수(IPSS-R) 체계.
• 생존율: 저위험군은 수년, 고위험군은 급성 백혈병으로 진행할 경우 몇 개월.
• 조기 발견의 중요성.

9. 생활 관리와 예방법

• 적절한 영양 섭취와 운동: 빈혈 완화 및 체력 유지.
• 감염 예방: 개인위생 및 백신 접종.
• 환경적 요인 차단: 방사선, 화학물질 노출 최소화.